Badania prenatalne nieinwazyjne

Test PAPP-A – Jest to badanie przesiewowe głównie w kierunku aberacji chromosomalnych (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua) wykonywane pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży na podstawie parametrów ultrasonograficznych płodu oraz biochemicznych parametrów krwi matki 

(białko PAPP-A, wolna zjonizowana frakcja beta-HCG). Ogólna czułość testu PAPP-A wynosi około 90%, badanie wykonywane jest wg. oprogramowania FMF

  • Test NIFTY Pro jest nieinwazyjnym genetycznym badaniem prenatalnym, pozwalającym na ocenę stanu zdrowia rozwijającego się płodu. Test NIFTY Pro to zaktualizowana wersja testu NIFTY, który został wprowadzony w 2010 roku i do chwili obecnej przeprowadzono go na świecie ponad 5 000 000 razy.
  • Test NIFTY Pro obejmuje znacznie większy zakres wykrywanych wad płodu w porównaniu do testu NIFTY. Można go wykonywać już od 10. tygodnia ciąży.
  • Do wykonania testu NIFTY Pro konieczna jest tylko niewielka próbka (ok.10ml) krwi pobranej od ciężarnej – jest to więc test zupełnie bezpieczny dla matki i płodu. Z pobranej próbki krwi pozyskiwany jest pozakomórkowy DNA płodowy, który następnie poddawany jest analizie przy pomocy nowoczesnej techniki nazywanej Sekwencjonowaniem Nowej Generacji (NGS).
  • Test NIFTY Pro jest bardzo dokładny: wykrywalność nieprawidłowości u płodu szacowana jest na powyżej 99%, a odsetek rezultatów fałszywie dodatnich – na mniej niż 0,1%. Ryzyko niepowodzenia badania wynosi natomiast mniej niż 0,7%.
  • Należy jednak podkreślić, że mimo tak wysokiej skuteczności, test NIFTY Pro jest prenatalnym testem przesiewowym. Oznacza to, że w przypadku nieprawidłowego wyniku zalecane jest przeprowadzenie badania prenatalnego inwazyjnego.